Francisco Lopera Restrepo, un destacado investigador de la Universidad de Antioquia en Medellín, Colombia, ha dedicado su vida a buscar respuestas sobre el Alzheimer.
Su interés en esta enfermedad comenzó cuando, siendo estudiante de medicina, acompañó a su padre a visitar a su abuela con demencia. Esa experiencia marcó su futuro profesional.
En los años 80, Lopera recibió a un paciente con una misteriosa forma de Alzheimer precoz hereditario. Años más tarde, descubrió que la causa era una mutación en el gen de la presenilina 1, conocida como la «mutación paisa».
Este hallazgo, junto con la identificación de la mayor población mundial con Alzheimer genético, le valió el prestigioso premio Potamkin, considerado el “Nobel” de la investigación sobre el Alzheimer.
Investigaciones y descubrimientos
Lopera y su equipo han investigado a más de 6,000 miembros de familias en Antioquia, encontrando que muchas portan la mutación paisa que causa Alzheimer precoz. Además, identificaron genes que pueden retrasar la enfermedad, lo que abre la posibilidad de desarrollar terapias que protejan contra el Alzheimer.
El Alzheimer precoz es más agresivo y puede comenzar antes de los 50 años. Lopera ha encontrado variaciones en la forma en que la enfermedad se presenta en diferentes regiones de Colombia y otros países latinoamericanos. Aunque los síntomas son similares, las mutaciones específicas pueden provocar diferentes complicaciones.
Impacto en las familias
Las familias que estudia Lopera pasan por tres etapas: una preclínica sin síntomas, un deterioro cognitivo leve y finalmente la demencia, que requiere cuidados constantes. La carga sobre los cuidadores es significativa, lo que resalta la importancia de encontrar una cura o métodos de prevención eficaces.
Lopera cree que la prevención será más fácil de lograr que la cura. Los genes protectores descubiertos podrían permitir el desarrollo de terapias para retrasar el inicio de los síntomas, proporcionando una luz de esperanza para los afectados por esta devastadora enfermedad.
El trabajo incansable de Francisco Lopera y su equipo continúa siendo fundamental en la lucha contra el Alzheimer, con la esperanza de que sus descubrimientos lleven a tratamientos efectivos en el futuro cercano.
